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新文化報(bào)12月14日?qǐng)?bào)道 英國桑德蘭市5歲男孩基頓·福爾從未像其他小朋友一樣享用過糖果或薯片，而且將來也不會(huì)。不要說這些零食，他甚至無法像常人一樣用嘴吃飯。原來，他患上了一種名為“先天性糖基化紊亂Ⅱ型”的罕見疾病。受其影響，他不能通過口腔進(jìn)食。

不幸童年

福爾是一名早產(chǎn)兒。母親克萊爾·普盧默在懷孕24周時(shí)產(chǎn)下他。出生時(shí)他體長僅10厘米，相當(dāng)于一支圓珠筆的長度。福爾在嬰兒時(shí)期先后患過黃疸、貧血及血液感染等多種疾病。若不是接受了眼部激光手術(shù)，他甚至可能失明。

當(dāng)福爾3個(gè)月大時(shí)，母親發(fā)現(xiàn)他無法喝下瓶裝牛奶，并且出現(xiàn)嘔吐癥狀。英國《每日郵報(bào)》10日援引她的話報(bào)道：“隨著他（福爾）體重急劇下降，醫(yī)生干脆使用插管通過他的鼻腔輸送食物。但即便這樣，他還是會(huì)嘔吐?！?/p>

醫(yī)生試圖用X光檢查福爾為何不能正常進(jìn)食，但結(jié)果卻令人大吃一驚。原來福爾不會(huì)吞咽，導(dǎo)致牛奶等食物卡在喉嚨中。

“即使有幾滴牛奶能通過喉嚨，最終也無法到達(dá)胃部。”普盧默說，“不是嘔吐出來就是嗆到肺里?！?/p>

每1.4億人中出現(xiàn)一例

福爾3歲半時(shí)，醫(yī)生診斷出他患的是先天性糖基化紊亂Ⅱ型。

“多年來，醫(yī)生們一直不知道他究竟得了什么病?！逼毡R默說，“現(xiàn)在雖然已經(jīng)確診，卻依然難以令人欣慰?！?/p>

先天性糖基化紊亂Ⅱ型是一種基因疾病，發(fā)病率極低，平均約每1.4億人中才出現(xiàn)一例。這種病雖然不具有遺傳性，但會(huì)引發(fā)一系列并發(fā)癥，如癌癥、耳聾等。因?yàn)檫@種病，福爾不僅無法正常進(jìn)食，還伴有周期性體內(nèi)出血癥狀。他每年因此失血數(shù)升，有時(shí)甚至一周出血兩三次。醫(yī)生認(rèn)為，福爾罹患這種疾病與他的早產(chǎn)無關(guān)。